爲提高(gāo)醫療水(shuǐ)平,促進醫學教育、科研信息的(de)交流,并最終促進對(duì)脊髓性肌萎縮症(SMA)患者利益的(de)保障。2022年,由中國初級衛生保健基金會組織開展,訊飛(fēi)愛(ài)博智能和(hé)渤健生物(wù)科技(上海)有限公司贊助支持的(de)《脊髓性肌萎縮症(SMA)康複管理(lǐ)規範化(huà)培訓項目》正順利進行中。該項目邀請了(le)數十位國内頂尖專家組建專委會,基于《脊髓性肌萎縮症康複管理(lǐ)專家共識(2022版)》編寫培訓教材,并且在全國範圍内開展相關培訓工作,促進國内脊髓性肌萎縮症康複事業發展。
2023年10月(yuè)13日,《SMA康複培訓教材定稿&發布會》順利在廣州開展,教材内容主要包括康複評估、康複目标制定、康複治療建議(yì)及藥物(wù)幹預等方面,爲後續在全國開展地一系列規範化(huà)培訓活動奠定了(le)堅實的(de)基礎。
自項目啓動以來(lái),SMA康複問題就一直以來(lái)備受關注。脊髓性肌萎縮症(SMA)是一種常染色體隐性遺傳病,發病的(de)對(duì)象不分(fēn)性别、種族、年齡。患有SMA的(de)寶寶會出現肌肉無力和(hé)萎縮等症狀,并随著(zhe)年齡的(de)增長(cháng)而不斷惡化(huà),身體逐漸喪失各種運動功能,甚至無法呼吸和(hé)吞咽,嚴重的(de)患兒(ér)會在2歲前死于呼吸衰竭。
目前,SMA是一種嚴重緻死緻殘的(de)單基因遺傳病,被稱爲嬰幼兒(ér)“頭号遺傳病殺手”,尚無治愈方法。目前市場(chǎng)上最常見的(de)藥物(wù)及物(wù)理(lǐ)治療方法可(kě)幫助患者緩解症狀、改善生活質量和(hé)延緩疾病進展。