脊髓性肌萎縮症（spinal muscular atrophy，SMA）是兒(ér)童最常見的(de)神經肌肉病，以脊髓前角α-運動神經元退化(huà)變性導緻的(de)肌無力和(hé)肌萎縮爲主要臨床特征。SMA患者起病年齡差異性大(dà)，從出生前至成人(rén)期均可(kě)發病。主要表現爲以四肢近端爲主的(de)進行性肌無力和(hé)肌萎縮，随著(zhe)疾病進展，可(kě)出現呼吸、消化(huà)、骨骼等多(duō)系統受累。根據起病年齡、運動裏程碑及病情進展程度，SMA分(fēn)爲五型。近年的(de)臨床實踐趨于将每型SMA進一步分(fēn)爲亞型，以便更好地理(lǐ)解自然病程和(hé)觀察藥物(wù)療效。

//研究背景

International Classification of Functioning,Disability and Health,《國際功能、殘疾和(hé)健康分(fēn)類》，中文簡稱國際功能分(fēn)類（ICF）由世界衛生組織在2001年5月(yuè)22日第54屆世界衛生大(dà)會上正式命名并在國際上使用(yòng)。ICF爲從生物(wù)、心理(lǐ)和(hé)社會角度認識損傷所造成的(de)影(yǐng)響提供了(le)一種理(lǐ)論模式。

在康複管理(lǐ)實踐中，應定期評估患者狀态，從而幫助制訂和(hé)調整不同階段的(de)康複計劃。在藥物(wù)治療過程中，康複評估的(de)結果亦是衡量療效的(de)重要标準之一。評估項目應全面觀察患者多(duō)維度的(de)真實表現，如運動功能、關節活動角度、攣縮程度、徒手肌力、姿勢（體位）控制、脊柱側彎和(hé)骨盆傾斜、髋關節脫位、坐(zuò)位耐受能力、胸腔形态、疲勞度、日常生活能力、社交和(hé)家庭照(zhào)護等。

維持身體功能和(hé)活動能力是SMA康複管理(lǐ)和(hé)康複治療的(de)主要目的(de)之一，從而改善患者生活質量。在ICF 關于功能本體的(de)概念上，涉及到人(rén)類作爲功能本體的(de)3個(gè)方面内容：身體功能與結構、活動和(hé)參與。

本指南(nán)的(de)康複管理(lǐ)策略部分(fēn)以SMA不可(kě)獨坐(zuò)者、可(kě)獨坐(zuò)者和(hé)可(kě)行走者爲討(tǎo)論主體，将以身體功能和(hé)結構爲主，兼顧患者的(de)活動和(hé)參與。不可(kě)獨坐(zuò)者、可(kě)獨坐(zuò)者和(hé)可(kě)行走者是基于功能狀态的(de)不同對(duì)SMA患者（尤其是成年患者）的(de)分(fēn)類方式。（推薦意見：依照(zhào)功能和(hé)結構的(de)患者分(fēn)型來(lái)源于SMA國際分(fēn)型中各類患者的(de)功能特征 （Ⅲ級推薦，D級證據）， 但各類型的(de)定義和(hé)邊界尚不完整， 有待今後在實踐中驗證補充。）

《青少年成人(rén)脊髓性肌萎縮症臨床診療指南(nán)》在康複醫學科診療管理(lǐ)方面，遵循ICF理(lǐ)論框架的(de)指導，充分(fēn)考慮到了(le)青少年和(hé)成人(rén)對(duì)于肢體功能和(hé)日常生活能力的(de)需求。創新性提出了(le)運動功能評估組合建議(yì)，考慮到了(le)SMA疾病本身的(de)異質性和(hé)多(duō)系統性問題，爲康複治療提供了(le)一種更爲系統的(de)評價體系。該《指南(nán)》在康複治療策略方面，突出體現了(le)家庭康複幹預的(de)重要意義，并從體位擺放和(hé)姿勢控制、關節牽伸和(hé)活動度維持、主動運動能力和(hé)日常功能等三個(gè)方面提供了(le)科學的(de)治療思路。

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